Trauerfall Noah ​​

Noah wurde mit dem „Smith-Lemli-Opitz-Syndrom“ geboren und starb am 03. März 2020 im Alter von 12 Jahren​​.

Mit dieser Spendenaktion konnten wir erreichen, dass Noah eine möglichst schöne Beerdigung erhielt.

Spenden sind möglich ​per Paypal​, wenn Sie diesen Button klicken: 

Wir danken allen Spenderinnen und Spendern - auch im Namen von Mutter Cindy und Noahs Papa, sowie allen Angehörigen und Freunden. 

Erklärung über das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)

Das SLOS ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit einer Reihe von körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen einhergeht. Es wurde erstmals in den 1960er Jahren von den Ärzten David W. Smith, John M. Lemli und Uchida Ben bekannt gemacht. Dieses Syndrom betrifft hauptsächlich den Stoffwechsel von Cholesterin, einem wichtigen Fettstoff im Körper. SLOS kann sich auf verschiedene Systeme im Körper auswirken, einschließlich des Nervensystems, des Herzens, des Gesichts und anderer Organe.

Eine der Hauptursachen des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms liegt in einem genetischen Defekt im sogenannten DHCR7-Gen. Dieses Gen ist für die Produktion eines Enzyms namens 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) verantwortlich, das für den Stoffwechsel von Cholesterin im Körper notwendig ist. Bei Menschen mit SLOS ist dieses Enzym nur in begrenztem Maße oder gar nicht funktionsfähig, was zu einem Mangel an Cholesterin führt und sich negativ auf die Entwicklung und Funktion verschiedener Organe und Systeme auswirkt.

Die Symptome von SLOS können von Fall zu Fall variieren, da die Schwere der Erkrankung unterschiedlich sein kann. Einige der häufigsten Symptome sind jedoch körperliche und geistige Wachstumsverzögerungen, Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen des Gesichts und kognitive Beeinträchtigungen. Diese können sich als intellektuelle Behinderung, Verhaltensprobleme, Sprach- und Kommunikationsstörungen, motorische Einschränkungen und Schwierigkeiten in der Fein- und Grobmotorik manifestieren. Weitere mögliche Symptome sind Herzfehler, Fehlbildungen der Genitalien und Schwierigkeiten beim Füttern und der Gewichtszunahme bei Säuglingen.

Die Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms kann eine Herausforderung darstellen, da die Symptome sehr vielfältig sein können und von Fall zu Fall unterschiedlich ausgeprägt sind. In der Regel wird die Diagnose durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, genetischen Tests und einer detaillierten Analyse der Symptome gestellt. Ein wichtiger diagnostischer Marker für SLOS ist der Nachweis eines erhöhten Verhältnisses von 7-Dehydrocholesterol zu Cholesterin im Blut.

Leider gibt es derzeit keine Heilung für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Verwaltung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Ein multidisziplinärer Ansatz, bei dem verschiedene Fachärzte, Therapeuten und Pflegekräfte zusammenarbeiten, ist oft erforderlich, um die Bedürfnisse des Patienten zu erfüllen. Dies kann die Unterstützung bei der Entwicklung von Fähigkeiten, wie etwa der Sprache oder motorischen Fähigkeiten

, die Behandlung von Herzfehlern oder anderen körperlichen Problemen, die Unterstützung bei Verhaltens- und emotionalen Schwierigkeiten sowie die genetische Beratung für Familien umfassen.

Zu den therapeutischen Ansätzen, die bei SLOS eingesetzt werden können, gehören frühzeitige Interventionen wie Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie, um die motorische Entwicklung und die Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern. Die Verwendung von Nahrungsergänzungsmitteln, die Cholesterin enthalten, kann ebenfalls in Erwägung gezogen werden, um den Mangel auszugleichen. Eine sorgfältige Überwachung und regelmäßige medizinische Betreuung sind ebenfalls wichtig, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Es ist wichtig anzumerken, dass das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom eine komplexe Erkrankung ist und die Auswirkungen von Fall zu Fall unterschiedlich sein können. Jeder Einzelne mit SLOS ist einzigartig und verdient eine individuelle Betreuung und Unterstützung. Familien, die von dieser Erkrankung betroffen sind, können von Peer-Unterstützungsgruppen und gemeinnützigen Organisationen profitieren, die Informationen, Ressourcen und ein Netzwerk von Menschen bieten, die ähnliche Erfahrungen teilen.

Die Forschung zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom hat in den letzten Jahren Fortschritte gemacht, und Wissenschaftler setzen sich weiterhin dafür ein, das Verständnis der Krankheit zu vertiefen und neue Ansätze zur Behandlung zu erforschen. Es besteht die Hoffnung, dass zukünftige Entwicklungen in der Genetik und Medizin zu einer besseren Diagnose, Behandlungsmöglichkeiten und möglicherweise sogar zu einer Heilung für SLOS führen können.

Insgesamt ist das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom eine seltene genetische Erkrankung, die mit einer Reihe von Herausforderungen verbunden ist. Es erfordert eine umfassende Betreuung und Unterstützung, um die bestmögliche Lebensqualität für die Betroffenen zu gewährleisten. Durch das Bewusstsein für diese Erkrankung können wir dazu beitragen, das Verständnis und die Unterstützung für Familien zu verbessern, die von SLOS betroffen sind, und ihnen dabei helfen, mit den Herausforderungen umzugehen, die diese Erkrankung mit sich bringt.